희귀질환관리법 시행령

제1조(목적) #

이 영은 「희귀질환관리법」에서 위임된 사항과 그 시행에 필요한 사항을 규정함을 목적으로 한다.

제2조(희귀질환관리위원회의 구성) #

① 「희귀질환관리법」(이하 "법"이라 한다) 제7조에 따른 희귀질환관리위원회(이하 "위원회"라 한다) 위촉 위원의 임기는 3년으로 하며, 한 차례만 연임할 수 있다. 다만, 위원의 해촉(解囑) 등으로 인하여 새로 위촉된 위원의 임기는 전임 위원 임기의 남은 기간으로 한다.

② 보건복지부장관은 위원회의 위원이 다음 각 호의 어느 하나에 해당하는 경우에는 해당 위원을 해임하거나 해촉할 수 있다.

1. 정신 장애로 인하여 직무를 수행할 수 없게 된 경우

2. 직무와 관련된 비위 사실이 있는 경우

3. 직무태만, 품위손상이나 그 밖의 사유로 인하여 위원으로 적합하지 아니하다고 인정되는 경우

4. 위원 스스로 직무를 수행하는 것이 곤란하다고 의사를 밝히는 경우

제3조(희귀질환관리위원회의 운영) #

① 위원회의 위원장(이하 이 조에서 "위원장"이라 한다)은 위원회를 대표하며, 위원회의 업무를 총괄한다.

② 위원장이 부득이한 사유로 직무를 수행할 수 없을 때에는 위원장이 지명하는 위원이 그 직무를 대행한다.

③ 위원회의 회의는 보건복지부장관이나 위원회 위원 3분의 1 이상이 요구할 때 또는 위원장이 필요하다고 인정할 때에 소집하고, 위원장이 그 의장이 된다.

④ 위원회의 회의는 재적위원 과반수의 출석으로 개의(開議)하고, 출석위원 과반수의 찬성으로 의결한다.

⑤ 위원회의 사무를 처리하기 위하여 위원회에 간사 1명을 두며, 간사는 보건복지부 소속 공무원 중에서 보건복지부장관이 지명한다.

⑥ 위원회의 회의에 참석한 위촉 위원에게는 예산의 범위에서 수당ㆍ여비와 그 밖에 필요한 경비를 지급할 수 있다.

제4조(전문위원회) #

① 위원회는 위원회의 심의 사항을 전문적으로 검토하기 위하여 필요한 경우 분야별 전문위원회를 둘 수 있다.

② 분야별 전문위원회는 위원장 1명을 포함하여 20명 이내의 위원으로 구성한다. 〈개정 2023.3.7〉

③ 분야별 전문위원회의 위원장 및 위원은 보건복지부장관이 임명하거나 위촉한다.

제5조(운영세칙) #

이 영에서 규정한 사항 외에 위원회와 분야별 전문위원회의 구성 및 운영 등에 필요한 사항은 보건복지부장관이 정한다.

제6조(희귀질환 등록통계사업) #

① 질병관리청장은 법 제10조제1항 전단에 따른 등록통계사업(이하 "등록통계사업"이라 한다)의 효율적 시행을 위하여 질병관리청장이 정하는 바에 따라 희귀질환 통합정보관리시스템을 구축ㆍ운영할 수 있다. 〈개정 2020.9.11〉

② 질병관리청장은 등록통계사업의 시행과 관련하여 「개인정보 보호법」 제23조 및 제24조에 따른 민감정보 또는 고유식별정보를 처리하는 경우에는 질병관리청장이 정하는 바에 따라 개인정보의 안전성 확보에 필요한 조치를 하여야 한다. 〈개정 2020.9.11〉

③ 질병관리청장은 희귀질환관리를 위하여 필요하다고 인정하는 경우에는 질병관리청장이 정하는 바에 따라 등록통계사업 결과를 공표할 수 있다. 〈개정 2020.9.11〉

제7조(실태조사의 내용 및 방법 등) #

① 법 제11조제1항에 따른 실태조사(이하 "실태조사"라 한다)의 내용은 다음 각 호와 같다. 〈개정 2020.9.11〉

1. 희귀질환자의 연령별ㆍ성별ㆍ지역별 분포 등에 관한 사항

2. 희귀질환자의 임상적 증상 및 경과 등에 관한 사항

3. 희귀질환자의 진단ㆍ검사ㆍ처방 등 진료정보에 관한 사항

4. 희귀질환의 진료 및 연구와 관련된 인력ㆍ시설 및 장비 등에 관한 사항

5. 희귀질환에 대한 각종 문헌 및 자료 등의 조사에 관한 사항

6. 그 밖에 희귀질환 관리를 위하여 질병관리청장이 특히 필요하다고 인정하는 사항

② 실태조사의 방법은 다음 각 호와 같다. 〈개정 2020.9.11〉

1. 희귀질환자 및 그 가구원 등에 대한 설문 조사 및 검체(檢體) 검사

2. 의료기관의 진료기록부 등에 대한 자료 조사

3. 일반 국민에 대한 표본 설문 조사 및 검체 검사

4. 그 밖에 실태조사에 특히 필요하다고 질병관리청장이 정하는 방법

③ 질병관리청장은 실태조사의 효율적 추진을 위하여 필요하다고 인정하는 경우에는 관계 연구기관ㆍ단체 또는 전문가에게 실태조사를 의뢰하여 실시할 수 있다. 〈개정 2020.9.11〉

④ 제1항부터 제3항까지에서 규정한 사항 외에 실태조사에 필요한 사항은 질병관리청장이 정한다. 〈개정 2020.9.11〉

제8조(의료비 지원 사업) #

① 법 제12조에 따른 의료비 지원 사업(이하 "의료비 지원 사업"이라 한다)의 범위는 다음 각 호와 같다.

1. 의료비 지원대상자의 재산 및 소득에 관한 자료조사

2. 의료비 지원대상자의 선정 및 통보

3. 의료비 지원대상자에 대한 의료비 지급

4. 의료비 지원과 관련된 홍보

5. 의료비 지원을 위한 정보시스템의 개발 및 관리

② 법 제12조제1항에 따른 의료비 지원대상자는 다음 각 호의 어느 하나에 해당하는 사람 중 소득과 재산 등이 질병관리청장이 매년 정하여 고시하는 기준 미만인 사람으로 한다. 〈개정 2020.9.11〉

1. 「국민건강보험법」 제5조에 따른 건강보험의 가입자 또는 피부양자 중 희귀질환자

2. 「의료급여법」 제3조에 따른 수급권자 중 희귀질환자

③ 법 제12조제1항에 따라 의료비를 지원받으려는 사람은 보건복지부령으로 정하는 바에 따라 관할 보건소장에게 지원 신청을 하여야 한다.

④ 제2항에 따라 의료비 지원 신청을 받은 관할 보건소장은 신청인의 인적사항, 가족관계 및 소득ㆍ재산 등에 관한 조사ㆍ확인을 위하여 필요한 경우에는 관계 중앙행정기관, 지방자치단체 또는 「공공기관의 운영에 관한 법률」에 따른 공공기관에 대하여 자료 제출 또는 정보 확인 등 필요한 협조를 요청할 수 있다.

⑤ 관할 보건소장은 제4항에 따라 자료 제출 또는 정보 확인 등을 요청하는 경우 「사회보장기본법」 제37조에 따른 사회보장정보시스템(이하 "사회보장정보시스템"이라 한다)을 사용하여 요청할 수 있다.

⑥ 제1항부터 제5항까지에서 규정한 사항 외에 의료비 지원 사업의 범위 또는 의료비 지원 등에 필요한 세부 사항은 질병관리청장이 정하여 고시한다. 〈개정 2020.9.11〉

제9조(금융정보등의 범위) #

① 법 제13조제1항제1호에서 "대통령령으로 정하는 자료 또는 정보"란 다음 각 호의 구분에 따른 자료 또는 정보를 말한다.

1. 보통예금, 저축예금 및 자유저축예금 등 요구불예금: 최근 3개월 이내의 평균잔액

2. 정기예금, 정기적금 및 정기저축 등 저축성예금: 잔액 또는 총납입금

3. 주식, 수익증권, 출자금 및 출자지분: 최종 시세가액. 이 경우 비상장주식의 가액 평가에 관하여는 「상속세 및 증여세법 시행령」 제54조제1항을 준용한다.

4. 채권, 어음, 수표, 채무증서 및 신주인수권 증서: 액면 가액

5. 연금저축: 정기적으로 지급된 금액 또는 최종 잔액

6. 제1호부터 제5호까지의 규정에 따른 금융재산에서 발생하는 이자액과 배당액 또는 할인액

② 법 제13조제1항제2호에서 "대통령령으로 정하는 자료 또는 정보"란 다음 각 호의 자료 또는 정보를 말한다.

1. 대출 현황 및 연체 내용

2. 신용카드 미결제금액

③ 법 제13조제1항제3호에서 "대통령령으로 정하는 자료 또는 정보"란 다음 각 호의 구분에 따른 자료 또는 정보를 말한다.

1. 보험증권: 해약하는 경우 지급받게 될 환급금 또는 최근 1년 이내에 지급된 보험금

2. 연금보험: 해약하는 경우 지급받게 될 환급금 또는 정기적으로 지급되는 금액

제10조(금융정보등의 요청 및 제공) #

① 관할 보건소장은 법 제13조제1항에 따라 의료비 지원을 받으려는 사람으로부터 동의 서면을 제출받은 경우에는 사회보장정보시스템을 통하여 질병관리청장에게 제출하여야 한다. 〈개정 2020.9.11〉

② 제1항에 따라 동의 서면을 제출받은 질병관리청장은 법 제13조제2항에 따라 「금융실명거래 및 비밀보장에 관한 법률」 제2조제1호에 따른 금융회사등 또는 「신용정보의 이용 및 보호에 관한 법률」 제25조제2항제1호에 따른 종합신용정보집중기관(이하 "금융기관등"이라 한다)의 장에게 법 제13조제1항제1호부터 제3호까지의 규정에 따른 금융정보ㆍ신용정보 및 보험정보(이하 "금융정보등"이라 한다)의 제공을 요청하는 경우에는 다음 각 호의 사항을 포함한 서면(전자문서를 포함한다)으로 하여야 한다. 〈개정 2020.8.4, 2020.9.11〉

1. 요청 대상자의 성명 및 주민등록번호

2. 요청하는 금융정보등의 범위와 조회기준일 및 조회기간

③ 제2항에 따라 금융정보등의 제출을 요청받은 금융기관등의 장은 질병관리청장에게 해당 금융정보등을 제공하는 경우에는 다음 각 호의 사항을 포함한 서면(전자문서를 포함한다)으로 하여야 한다. 〈개정 2020.9.11〉

1. 제공 대상자의 성명 및 주민등록번호

2. 금융정보등을 제공하는 금융기관등의 명칭

3. 제공 대상 금융상품명과 계좌번호

4. 금융정보등의 내용

④ 질병관리청장은 금융기관등의 장에게 해당 금융기관등이 가입한 협회, 연합회 또는 중앙회 등의 정보통신망을 이용하여 금융정보등을 제공하도록 요청할 수 있다. 〈개정 2020.9.11〉

⑤ 질병관리청장은 제3항 또는 제4항에 따라 금융정보등을 제공받은 경우에는 사회보장정보시스템을 통하여 관할 보건소장에게 통보하여야 한다. 〈개정 2020.9.11〉

⑥ 제1항부터 제5항까지 규정한 사항 외에 금융정보등의 요청 및 제공에 필요한 세부 사항은 질병관리청장이 정하여 고시한다. 〈개정 2020.9.11〉

제11조(희귀질환전문기관의 지정 요건) #

① 법 제14조제1항 각 호 외의 부분에서 "시설, 인력 등 대통령령으로 정하는 요건"이란 다음 각 호의 구분에 따른 요건을 말한다. 〈개정 2020.9.11〉

1. 「의료법」 제3조제2항제1호가목에 따른 의료기관: 다음 각 목의 요건

가. 희귀질환의 진료ㆍ연구를 위한 1명 이상의 전문의가 있을 것

나. 희귀질환의 진료ㆍ연구를 위한 사무실을 갖출 것

다. 희귀질환에 대한 1년 이상의 진료실적이 있을 것

라. 법 제14조제1항 각 호에 따른 업무를 수행하는 데 필요한 온라인업무처리시스템을 갖출 것

2. 「의료법」 제3조제2항제3호가목 및 마목에 따른 의료기관: 다음 각 목의 요건

가. 희귀질환의 진료ㆍ연구를 위한 1명 이상의 전문의를 포함하여 3명 이상의 관련 인력을 둘 것

나. 희귀질환의 진료ㆍ연구를 위한 사무실과 질병관리청장이 정하여 고시하는 설비를 갖출 것

다. 법 제14조제1항 각 호의 업무를 수행하는 책임부서를 둘 것

라. 제1호다목 및 라목에 따른 요건을 갖출 것

② 제1항에 따른 지정 요건의 세부 기준에 대해서는 질병관리청장이 정하여 고시한다. 〈개정 2020.9.11〉

제12조(희귀질환전문기관 평가의 위탁) #

① 질병관리청장은 법 제15조제3항에 따라 법 제14조제1항에 따른 희귀질환전문기관(이하 "희귀질환전문기관"이라 한다)의 평가 업무를 다음 각 호의 기관 또는 단체에 위탁할 수 있다. 〈개정 2020.9.11〉

1. 「공공기관의 운영에 관한 법률」 제4조에 따른 공공기관 중 그 설립 목적이 보건의료와 관련되는 공공기관

2. 위탁업무 수행에 필요한 조직ㆍ인력 및 전문성 등을 갖춘 기관ㆍ단체로서 질병관리청장이 정하여 고시하는 기관 또는 단체

② 질병관리청장은 법 제15조제3항에 따라 희귀질환전문기관의 평가 업무를 위탁하려는 경우에는 그 위탁 기준ㆍ절차 및 방법 등에 관한 사항을 미리 공고하여야 한다. 〈개정 2020.9.11〉

③ 질병관리청장은 법 제15조제3항에 따라 희귀질환전문기관의 평가 업무를 위탁한 경우에는 그 위탁 내용 및 수탁자 등에 관한 사항을 관보에 고시하고, 질병관리청 인터넷 홈페이지에 게시하여야 한다. 〈개정 2020.9.11〉

④ 법 제15조제3항에 따라 희귀질환전문기관의 평가 업무를 위탁받은 기관 또는 단체는 질병관리청장이 정하는 바에 따라 사업운영계획ㆍ사업집행현황ㆍ자금운용계획 및 자금집행내역 등에 관한 사항을 질병관리청장에게 보고하여야 한다. 〈개정 2020.9.11〉

⑤ 제2항부터 제4항까지의 규정에 따른 위탁 기준 등의 공고, 위탁 내용 등의 고시 또는 위탁 업무의 보고 등에 필요한 세부 사항은 질병관리청장이 정하여 고시한다. 〈개정 2020.9.11〉

제12조의2(희귀질환 지원 정책협의체의 구성 및 운영) #

① 질병관리청장은 법 제18조제5항에 따라 다음 각 호의 사항을 협의ㆍ조정하기 위하여 희귀질환 지원 정책협의체(이하 "협의체"라 한다)를 구성ㆍ운영한다.

1. 법 제18조제1항 및 제2항에 따른 행정적ㆍ재정적 지원을 위한 세부 지원방안 마련 및 점검에 관한 사항

2. 희귀질환 지원 현황에 대한 관계기관 간 정보공유 및 활용 등에 관한 사항

3. 그 밖에 협의체의 위원장이 희귀질환의 진단 및 치료에 관한 행정적ㆍ재정적 지원의 대상ㆍ범위ㆍ절차 등을 정하기 위하여 필요하다고 인정하는 사항

② 협의체는 위원장 1명을 포함하여 10명 이내의 위원으로 성별을 고려하여 구성한다.

③ 협의체의 위원장은 질병관리청에서 희귀질환 업무를 담당하는 국장급 공무원이 되며, 협의체의 위원은 다음 각 호의 사람이 된다. 〈개정 2025.12.30〉

1. 다음 각 목의 중앙행정기관에 속하는 4급 이상 공무원(이에 상당하는 공무원을 포함한다) 중에서 그 소속 기관의 장이 지명하는 사람

가. 재정경제부

나. 농림축산식품부

다. 보건복지부

라. 식품의약품안전처

마. 그 밖에 희귀질환자 지원에 관한 사항의 협의ㆍ조정을 위하여 질병관리청장이 필요하다고 인정하는 관계 중앙행정기관

2. 질병관리청장이 필요하다고 인정하는 희귀질환 관련 기관 또는 단체 소속 임직원 중에서 해당 기관 또는 단체의 장의 추천을 받아 질병관리청장이 위촉하는 사람

④ 제3항제2호에 따라 위촉하는 위원의 임기는 2년으로 한다.

⑤ 제1항부터 제4항까지에서 규정한 사항 외에 협의체의 구성 및 운영에 필요한 세부사항은 질병관리청장이 정한다.

제13조(권한의 위임 및 업무의 위탁) #

① 보건복지부장관은 법 제22조제1항에 따라 다음 각 호의 권한을 질병관리청장에게 위임한다. 〈개정 2024.1.16〉

1. 제4조에 따른 분야별 전문위원회의 구성, 위원장 및 위원의 임명ㆍ위촉

2. 제5조에 따른 분야별 전문위원회 구성 및 운영 등에 관한 운영세칙의 제정ㆍ운영

② 질병관리청장은 법 제22조제2항에 따라 다음 각 호의 업무를 「공공기관의 운영에 관한 법률」 제4조에 따른 공공기관, 「민법」 또는 다른 법률에 따라 설립된 비영리법인, 그 밖에 희귀질환과 관련된 업무에 전문성이 있는 법인 또는 단체에 위탁할 수 있다. 〈신설 2024.1.16〉

1. 법 제8조제2항제2호에 따른 희귀질환과 관련된 정보ㆍ통계의 수집ㆍ분석 및 제공

2. 법 제8조제2항제5호에 따른 희귀질환 관련 교육ㆍ훈련 및 홍보

③ 질병관리청장은 제2항에 따라 업무를 위탁한 경우에는 그 위탁 내용 및 수탁자 등에 관한 사항을 질병관리청 인터넷 홈페이지에 게시해야 한다. 〈신설 2024.1.16〉

제14조(민감정보 및 고유식별정보의 처리) #

① 질병관리청장(법 제15조제3항 및 제22조제2항에 따라 질병관리청장의 업무를 위탁받은 자를 포함한다)은 다음 각 호의 사무를 수행하기 위하여 불가피한 경우 「개인정보 보호법」 제23조에 따른 건강에 관한 정보(제1호부터 제4호까지의 사무를 수행하는 경우로 한정한다)와 같은 법 시행령 제19조제1호 또는 제4호에 따른 주민등록번호 또는 외국인등록번호가 포함된 자료를 처리할 수 있다. 〈개정 2020.9.11, 2024.1.16〉

1. 법 제8조제2항 각 호에 따른 사무

2. 법 제9조에 따른 희귀질환연구ㆍ개발사업에 관한 사무

3. 법 제10조에 따른 등록통계사업에 관한 사무

4. 법 제11조에 따른 실태조사에 관한 사무

5. 법 제14조에 따른 희귀질환전문기관의 지정 및 취소 등에 관한 사무

6. 법 제15조에 따른 희귀질환전문기관의 평가에 관한 사무

② 관할 보건소장은 법 제12조 및 이 영 제8조에 따른 희귀질환자의 의료비 지원에 관한 사무를 수행하기 위하여 불가피한 경우 「개인정보 보호법」 제23조에 따른 건강에 관한 정보와 같은 법 시행령 제19조제1호 또는 제4호에 따른 주민등록번호 또는 외국인등록번호가 포함된 자료를 처리할 수 있다.

③ 법 제8조제1항에 따른 희귀질환지원센터의 장은 같은 조 제2항 각 호에 따른 사업을 수행하기 위하여 불가피한 경우 「개인정보 보호법」 제23조에 따른 건강에 관한 정보와 같은 법 시행령 제19조제1호 또는 제4호에 따른 주민등록번호 또는 외국인등록번호가 포함된 자료를 처리할 수 있다.